Бронхиальная астма (БА) — одно из наиболее распространенных заболеваний органов дыхания. Активно исследуется роль элементов врожденного иммунитета в патогенезе бронхиальной астмы, в частности, противомикробных пептидов. К ним относятся β-дефенсины, предотвращающие вторжение патогенов в слизистую оболочку респираторного тракта, наиболее активным из которых является β-дефенсин-1 (human beta defensin-1, HBD-1), кодируемый геном DEFB1. В исследовании была изучена ассоциация трех однонуклеотидных полиморфизмов в 5’-нетранслируемой области гена — rs11362, rs1799946 и rs1200972 — с бронхиальной астмой у детей. Также оценивали уровень экспрессии генов toll-подобных рецепторов TLR2, TLR4 и TLR9. В опытную группу включили 48 пациентов в возрасте 3–7 лет с БА и 70 здоровых детей. Генотип АА полиморфизма rs11362 и генотип СС полиморфизма rs1799946 достоверно ассоциированы с заболеванием, а генотип GG полиморфизма rs1799946 и генотип АА полиморфизма rs120097 являются протективными. Генотип АА полиморфизма rs11362 также ассоциирован с пониженной экспрессией, а генотип AG — с повышенной экспрессией гена β-дефенсина-1 DEFB1. У детей с БА выявили повышение уровня экспрессии гена TLR2 в сравнении с контрольной группой в 19,5 раз, TLR9 — в 9,5 раз, TLR4 — в 8,3 раза.