La distonia de inicio temprano es uno de los trastornos del movimiento mas comunes en la infancia, con una prevalencia de 2 a 50 casos por millon [1]. Sin embargo, el reconocimiento de la distonia probablemente este infraestimado debido a la marcada heterogeneidad fenotipica y las multiples etiologias. Las distonias pueden ser adquiridas o hereditarias, la mayoria con un patron autosomico dominante. Se han identificado alrededor de 30 loci (DYT1 a DYT27), algunos de ellos recientemente [2]. La investigacion etiologica deberia guiarse por los hallazgos clinicos [1]. Nina de 8 anos, evaluada por primera vez a los 4 anos y con historial de posible distonia desde los 2 anos. Los padres eran consanguineos, de ascendencia brasilena. Referian tener un primo con distonia. El parto transcurrio sin incidentes, los hitos del desarrollo motor fueron normales, pero mostraba un retraso en la adquisicion del habla. En la primera evaluacion, con 4 anos de edad, presentaba involuntaria extension de la muneca y flexion de los dedos de la mano derecha despues de movimientos repetidos. Los sintomas progresaron lentamente y, dos anos mas tarde, tuvo distonia en la pierna; describia dolor en las extremidades inferiores y el examen neurologico revelo aduccion involuntaria de la pierna derecha al caminar y extension del dedo gordo derecho y flexion de los otros dedos. Po­co despues, desarrollo distonia oromandibular, lingual y laringea, y se observo distonia axial, con cierta anterocollis primero y, mas tarde, laterocollis derecha y escoliosis. Los reflejos tendinosos profundos eran rapidos y durante el seguimiento desarrollo una leve rigidez generalizada. Dado que se le diagnostico distonia generalizada de inicio temprano, la evaluacion inicial incluyo estudios metabolicos e inmunologicos basicos, una electromiografia y una resonancia magnetica cerebral a los 4 anos, todo con resultado normal. La evaluacion posterior incluyo analisis genetico para la exclusion de las distonias de inicio temprano mas frecuentes, DYT1 y DYT6 (mutaciones en TOR1 y THAP1, respectivamente). Tras ese estudio, a los 6 anos se realizo una segunda resonancia magnetica cerebral con espectroscopia y una puncion lumbar para evaluar trastornos de los neurotransmisores y realizar un estudio metabolico, sin hallazgos anormales. Debido al parkinsonismo, se la evaluo por DYT12 (mutacion en ATP1A3), que tambien fue negativo. Tras esa evaluacion, se remitio a la paciente a consulta genetica, donde se diagnostico DYT16 mediante el hallazgo de una variante patogenica homocigotica c.665C>T en el exon 7 del gen PRKRA. Actualmente sigue terapia del habla y fisioterapia. En la escuela, cuenta con un programa adaptado y un ordenador para escribir. Se produjo una ligera mejoria del parkinsonismo con la administracion de levo­dopa-carbidopa. Se comunica un caso geneticamente confirmado de DYT16, con inicio temprano de distonia generalizada. DYT16, a diferencia de la mayoria de distonias, tiene un patron autosomico recesivo. Se describio por primera vez en 2008 [3] y hasta la fecha se han publicado 15 casos de siete familias. Cuatro de las siete familias son brasilenas, una de ellas de ascendencia portuguesa; una familia es estadounidense y dos son europeas [3-7]. En 13 casos, la mutacion fue la misma que ahora [3,5-7]. En nuestro caso, la distonia comenzo en las extremidades y progreso a axial y craneal con distonia oromandibular y laringea. El parkinsonismo se noto mas tarde. La presentacion era consistente con el fenotipo DYT16 previamente descrito, a pesar de que los signos de parkinsonismo y piramidales no estaban presentes en todos los casos [1-7]. En nuestro caso, la edad de presentacion fue mas temprana que la mayoria, al igual que dos pacientes brasilenos [3]. Este caso tambien pone enfasis en la investigacion etiologica secuencial, comenzando con las causas tratables y mas frecuentes de distonia. DYT1 y DYT6 constituyen las principales distonias hereditarias con inicio en la infancia y son fenotipicamente similares a DYT16 con distonia aislada. DYT1 a menudo comienza en una extremidad, pero generalmente no afecta los musculos de la laringe y el craneo. DYT6, como DYT16, involucra musculos laringeos, pero con menos gravedad [1]. DYT16 con parkinsonismo se asemeja a DYT5, DYT11 o DYT12, pero la falta de respuesta a la levodopa, la ausencia de mioclonia y el inicio no subito, respectivamente, ayuda a diferenciar DYT16 de estos tipos de distonia [3]. DYT16 debe considerarse en todos los ninos con distonia generalizada de inicio temprano, especialmente en aquellos pacientes con afectacion laringea, axial y del tronco, con o sin parkinsonismo [1,5]. El diagnostico definitivo solo puede alcanzarse con el uso de herramientas moleculares [1].