Диагностика главной причины возникновения гипераммониемии, то есть, повышения суммарной концентрации катионов аммония H4N+ с молярной массой М=18 г/моль и растворённых молекул аммиака H3N с молярной массой М=17 г/моль в плазме циркулирующей крови выше 100 (для новорождённых детей) или 60 (для больных старше 28 суток) мкмоль/л или выше 1700 (для новорождённых детей) или 1020 (для больных старше 28 суток) мкг/л, включает, прежде всего, выяснение её первичного наследственного врождённого характера у новорождённых, грудных, ясельных, дошкольных, младших школьных, средних школьных или старших школьных детей в возрасте до 18 восемнадцати лет, либо её вторичного приобретённого характера у лиц любого возраста с диффузными или крупноочаговыми поражениями печени, почек, скелетных мышц, головного и спинного мозга, или с тяжёлыми гепато-, нефро-, нейро- или рабдомиотропными острыми или хроническими вирусными или бактериальными инфекциями или протозойными или глистными инвазиями. Повышение суммарной концентрации аммиака H3N и катионов аммония H4N+ в крови выше верхней границы нормы, провоцируемое в том числе и повышенным потреблением белковой пищи, может вызывать повторяющуюся многократную рвоту, возбуждение, припадки с угнетением или полной потерей сознания, а, также, развитие тонических и клонических судорог, требующих проведения такому больному быстрой и точной дифференциальной диагностики и интенсивной этиотропной, патогенетической, симптоматической и, в ряде случаев, заместительной фармакотерапии или терапии заместительно-аппаратно-инструментального характера.